• 28 Þubat Dünya Nadir Hastalýklar Günü kapsamýnda “çocukluk çaðý Romatizmal Hastalýklar” hakkýnda bilgi veren Ý. ü. Cerrahpaþa Týp Fakültesi çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Anabilim Dalý çocuk Romatoloji Uzmaný Prof. Dr. özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eðitim Araþtýrma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý çocuk Romatoloji Uzmaný Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen bu tür hastalýklarýn tedavisinde gecikmenin ciddi saðlýk sorunlarýna yol açabileceðini; erken tanýnýn büyük önem taþýdýðýný vurguladý.

• Tiyatro sanatçýsý Doða Rutkay’ýn Nadir Hastalýklar Günü’ne dikkat çekmek için seslendirdiði “Nadir çocuk Mustafa’nýn Hikayesi” adlý video ilk kez toplantýda gösterildi.

Ýstanbul, 27 Þubat 2019 – çocuk Romatoloji Derneði tarafýndan Novartis iþ birliði ile, 28 Þubat Dünya Nadir Hastalýklar Günü vesilesiyle Türkiye’de nadir hastalýklarý olan çocuklarýn zorlu yolculuðuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkýndalýk yaratmak için bir basýn toplantýsý düzenlendi. Ý. ü. Cerrahpaþa Týp Fakültesi çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Anabilim Dalý, çocuk Romatoloji Uzmaný Prof. Dr. özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eðitim Araþtýrma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalý çocuk Romatoloji Uzmaný Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz ve tiyatro sanatçýsý Doða Rutkay’ýn katýlýmýyla gerçekleþen toplantýda çocuklarda görülen romatizmal hastalýklara dikkat çekildi.

çocukluk çaðýnda bilinen birçok ana hastalýðýn yaný sýra tam olarak bilinmeyen hastalýklarýn da ortaya çýkabildiðine ve bu hastalýklarýn tümünün “nadir” ya da “yetim” hastalýklar olarak tanýmlandýðýna dikkat çeken Prof. Dr. özgür Kasapçopur, nadir hastalýklarýn çoðunun çocuk romatoloji bilim dalýnýn ilgi alanýna girdiðini belirtti.

çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalýklarýn vücuttaki diðer sistemleri de etkileyebileceðini ifade eden Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, bu tür hastalýklarýn tedavi edilmezse kalýcý ve sakat býrakýcý eklem deðiþikliklerine yol açabileceðine dikkat çekti. çocuklarý romatizmal hastalýk geçiren ve tedavi olan aileler de toplantýda deneyimlerini paylaþtý.

“çocuklarda her yaþta romatizma görülebilir”

çocukluk çaðýnýn (0-16 yaþ) en çok karþýlaþýlan romatolojik hastalýðý Jüvenil Ýdiopatik Artrit (JÝA)’tir. JÝA’nýn en aðýr þekli olan Sistemik Jüvenil Ýdiopatik Artrit (SJÝA), sýklýkla 5 yaþ ve altý çocuklarda baþlama eðiliminde olmakla birlikte tüm çocuk yaþ gruplarýnda görülebilir. Eklemler dahil tüm vücudu etkileyen SJÝA’nýn en yaygýn belirtileri; tekrarlayan ve kontrol altýna alýnamayan ateþ nöbetleri, kýrmýzý renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumlarýdýr. Bu duruma yol açan kontrolsüz ortaya çýkan iltihap durumudur ve bu iltihaba enfeksiyon dýþý nedenler yol açar. Hastalýðýn seyri ve þiddeti çocuktan çocuða deðiþkenlik gösterebilir. Hastalýk zamanýnda kontrol altýna alýnamazsa ölüme yol açabilir. SJÝA, zamanýnda tanýlandýrýlýr ve hasta iyi bir çocuk romatoloji merkezinde kontrol altýna alýnýrsa tedavisi mümkün olan bir hastalýktýr.

çocuklarda görülen bir diðer önemli romatolojik hastalýk ise Ailesel Akdeniz Ateþi (FMF)’dir. Yüksek ateþ, karýn ve/veya göðüs aðrýsý, sýklýkla ayak ve/veya bacaklarýn alt kýsmýnda aðrýlý ve þiddetli cilt kýzarýklýðý ile ortaya çýkan FMF, ilaçla tedavisi mümkün bir hastalýktýr. Eðer tedavi edilmezse böbrek hasarýna neden olabilir.  

Tekrarlayan ateþe eþlik eden döküntülerle ortaya çýkan bir diðer genetik nadir hastalýk da “Kriyopirin Ýliþkili Periyodik Sendrom” anlamýna gelen CAPS hastalýðýdýr. çoðu hastada belirtiler doðumdan itibaren ortaya çýkar. Belirtileri baþka hastalýklara benzediði ve çok nadir görüldüðü için tanýsý geç konabilir. Ýleri evrede duyma kaybý, kronik menenjit ve hasar býrakan eklem iltihabý gibi sorunlara yol açabilir. Zamanýnda taný konulduðunda tedavisi mümkündür.

“Nadir hastalýklarda farkýndalýðýn artýrýlmasý, erken taný ve doðru tedavi”

Avrupa Birliði tarafýndan toplumda 10.000 kiþiden 5’ini ya da daha az kiþiyi etkileyen hastalýklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklý olan bu hastalýklarýn çoðu kronik ve yaþamlarý tehdit ediyor. Bununla beraber her 10 nadir hastalýktan sadece 1’inin tedavisi bulunuyor.

Yüzde 75’i çocuklarý etkileyen nadir hastalýklar, erken teþhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Nadir hastalýklarýn belirtileri genellikle sýk görülen hastalýklarýn belirtileriyle benzerlik gösterdiði için taný koymak güçleþebiliyor ve sýklýkla yanlýþ taný konuyor. Nadir hastalýklarla ilgili farkýndalýk düzeyinin arttýrýlmasý, erken taný ve etkin tedavi uygulanmasý, çocuklarda oluþmasý muhtemel sakatlýklarýn ve yaþamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taþýyor.

Nadir çocuk Mustafa’nýn Hikayesi

Toplantýda tiyatro sanatçýsý Doða Rutkay’ýn sesiyle hayat verdiði “Nadir çocuk Mustafa’nýn Hikayesi” tanýtýlarak hikâye için özel olarak hazýrlanan videonun ilk gösterimi yapýldý. çocuklarý çok sevdiðini belirten Doða Rutkay, içinde özellikle çocuk olan farkýndalýk kampanyalarýna destek olmaktan dolayý çok mutlu olduðunu, nadir olarak görülen bu hastalýklara yönelik yapýlacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalýþmalarýnýn hastalýðýn tedavisi için büyük rol oynadýðýný vurguladý.